一个国际研究团队显著扩展了已知人类遗传变异的目录。由此产生的数据集在《自然》杂志上连续发表的两篇论文中分享，构成了迄今为止最完整的人类基因组概述。在测试中，新的参考数据集将可疑突变列表从数万个缩减到仅几百个，从而加快了罕见遗传综合征和其他类型疾病（如癌症）的诊断速度。这两篇论文提供了一个路线图，使组装完整的人类泛基因组变得更加切实可行，而非仅仅停留在理想阶段。