本研究针对阿尔茨海默病 (AD)缺乏有效治疗手段的现状，开发了靶向sortilin的单抗AL101 (GSK4527226)，通过阻断PGRN降解通路提升其在中枢神经系统的水平。临床前及I期试验证实AL101可使脑脊液PGRN水平提升2倍，为AD等神经退行性疾病提供了新治疗策略。

其中精氨酸密码子CGA突变为终止密码子UGA（R Arg →X UGA）占比最高（21%），可引发囊性纤维化、杜氏肌营养不良等致命疾病。在神经退行性疾病领域，颗粒蛋白前体（progranulin, PGRN）基因的R493X突变导致其功能缺失，与22%家族性额颞叶痴呆（FTD）病例相关。