编辑推荐： 来自中国的研究团队针对抗肾小球基底膜（anti-GBM）疾病中未被识别的自身抗原展开攻关，首次证实硫酸乙酰肝素蛋白聚糖Perlecan是该疾病的新型靶点。研究发现18.5%患者存在抗Perlecan IgG3抗体，且与肺出血（55.0% vs 26.1%, P=0.012）和终末期肾病（93.3%）显著相关，尤其"三阳性"（IV型胶原/LM521 ...

本研究针对Schwartz-Jampel综合征（SJS）的致病机制，通过解析基底膜核心蛋白perlecan区域3及其突变体的晶体结构，发现P1019L突变通过局部构象变化而非稳定性降低引发疾病，为理解细胞外基质蛋白突变致病机制提供了新视角。研究结合nanoDSF、SEC-MALS等技术，发表于《Matrix Biology》。