通过纳入13例携带THUMPD1基因罕见的功能缺失变异进行功能验证研究，鉴定出THUMPD1双等位基因变异导致THUMPD1功能丧失，并且这种缺陷导致了small RNAs中ac4C修饰的丧失，以及单独纯化的… ...