本研究针对埃及儿童中罕见的LPIN-1基因变异相关急性复发性肌红蛋白尿症，通过全外显子测序和生化分析，首次报道了携带NM_001349206.2:c.2621GA变异及1.8-Kb缺失的3例病例。研究发现患者CK峰值达174,166.70±28,184.50 U/L，AST达2,034.20±1,770.00 U/L，揭示了LPIN-1缺陷导致线粒体功能障碍和脂质代谢异常的病理机制 ...