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为探究 GNE 肌病的发病机制及临床特征,山西医科大学研究人员对中国家庭进行研究。通过对先证者及家庭成员测序,发现新型复合杂合突变。还总结 216 例患者数据,明确 p.D207V 为常见突变。该研究拓展了 GNE 肌病认知,为后续研究奠定基础。
研究者Yuji Kondo说道,我们识别出了GNE基因上的两种新型突变:即C594Y和P735R,其对于唾液酸的生物合成非常必要,通过制造携带患者衍生的P735R突变的 ...
日本东北大学 (Tohoku University)研究人员进行的一项临床试验批准了一种治疗罕见肌肉衰弱疾病GNE肌病的方法。 日本各地的一个研究小组完成了一项临床研究,以确认长期服用一种治疗药物的安全性。 这些患者患有一种罕见的疾病,肌肉会逐渐变弱,直到无法行走。
GNE团队作为TikTok电商业务的核心组成部分,肩负着维护平台安全、管理商家合规、监控商品上架以及保护知识产权等多重职责,其影响力遍及全球 ...
近期,有消息称TikTok正对其电商业务的治理与用户体验团队(GNE)进行一系列调整,这一变动引发了业界的广泛关注。 据悉,TikTok的GNE团队是一个 ...
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