本研究针对直肠癌患者术后5-FU化疗中未被识别的DPYD基因突变（如HapB3）展开深入分析。研究人员通过回顾性队列研究，发现11.6%的DPYD*2A野生型患者携带HapB3变异，虽未增加毒性风险，却显著降低无病生存期（DFS）。该研究强调了DPYD全面基因检测和5-FU血药浓度监测（TDM）的重要性，为个体化化疗方案 ...

其关键代谢酶二氢嘧啶脱氢酶（DPD）的编码基因DPYD存在160余种变异，其中DPYD 2A、DPYD 13等4个高危变异可致酶活性丧失，引发药物蓄积毒性。 尽管CPIC等指南建议基于DPYD分型调整剂量，但真实世界临床实践证据仍显不足。 研究设计与方法 ...