在 ATAC-seq 和 ChIP-seq 差异分析中，拷贝数变异（CNV）常被忽视。研究人员开展了关于拷贝数归一化的研究，提出相关分析流程。结果表明该流程能分离拷贝数驱动的差异信号，在唐氏综合征研究中也有重要发现，为相关研究提供新方法。

本研究通过开发超高通量、超灵敏的单核ATAC测序技术UUATAC-seq，绘制了五种代表性脊椎动物的染色质可及性图谱，揭示了基因组大小差异影响调控元件数量而非大小的规律。研究人员构建了深度学习模型NvwaCE，直接从基因组序列预测cis调控元件 (cCRE)景观，发现调控语法比核苷酸序列更具保守性，并 ...