来自英国国家医疗服务体系 (NHS)的研究人员通过基因检测技术，在一位双侧先天性白内障患者中发现NHS基因新型移码变异 (c.1861_1862del; p.Met621Glyfs *5)。研究采用下一代测序 (NGS)和Sanger测序技术，证实该变异导致蛋白质截短，拓展了Nance-Horan综合征的表型谱，为罕见遗传性眼病的精准诊断提供重要案例。

导语：DeepMind 与 NHS 日前正式达成五年合作协议，双方将探索如何利用信息技术整合医疗资源。不过，伴随而来的数据隐私问题同样让这一合作受到 ...