此外， FDA 还授予了PR001治疗神经病变性戈谢病（neuronopathic Gaucher disease，nGD）的罕见儿科疾病资格认定（RPDD）。 nGD是戈谢病最严重的类型。

此外，在动物模型中，鞘脂代谢的破坏导致显著的神经元损伤和神经退行性变，为Gaucher病的病因提供了新的分子视角。 这项研究发表在《科学进展》杂志上，为开发这种疾病和其他神经退行性疾病的治疗方法提供了新的机会。 “神经退行性疾病影响全球数百万人。

戈谢病（Gaucher disease，GD；MIM#230800）是一种因编码葡萄糖脑苷脂酶（acid β -glucosidase；EC 3.2.1.45）的基因突变，致使 β - 葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，进而使糖脂葡萄糖基神经酰胺在单核巨噬细胞系统细胞中累积的遗传性代谢疾病。其中，1 型戈谢病（GD1）作为最常见的溶酶体贮积症，其表型差异极大 ...

Foquemo-nos então na doença de Gaucher tipo 1. O aumento do baço (esplenomegalia) e do fígado (hepatomegalia) são características comuns da doença de Gaucher tipo 1.

A doença de Gaucher — cujo tipo 1 afeta cerca de uma a cada 60 mil pessoas — tem origem genética e é caracterizada pela deposição de uma proteína em células de defesa chamadas macrófagos. Isso ...

Em 1994, o tratamento da doença de Gaucher passou por uma revolução, com uma injeção que repõe a enzima beta-glicosidase – ela mal é produzida por esses pacientes. E, agora, está chegando ao Brasil um ...

A doença de Gaucher é autossómica, o que significa que atinge igualmente homens e mulheres, sem preferência de sexo. É recessiva, o que significa que ambos os pais devem apresentar uma ...

“No mundo, existem cerca de 10 mil pacientes com a Doença de Gaucher. E, de acordo com nossos cálculos, com a expressão de 5 gramas por litro de leite, cerca de 32 cabras seriam o suficiente ...