现代人类（智人）与其近亲大猩猩之间存在显著的表型特征差异，其中最重要的差异在于人类大脑新皮层（neocortex）的扩张以及神经元连接的复杂性增加，这使得人类得以发展出诸如阅读和语言等新的认知能力。

人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子效应仍是重大挑战。现有深度学习模型在预测功能基因组特征时，往往在输入序列长度与预测分辨率之间难以兼顾， ...

基于此，钱年超等人通过展开本次研究，旨在开发立体 DNA 显微镜来解决现有空间转录组技术的局限性，以便实现真正意义上的具有单细胞分辨率的 3D 空间转录组技术，并 使用该技术去研究在发育和病毒感染过程中，生物大分子和细胞的空间微环境以及它们的相互作用 ...

粒线体疾病（Mitochondrial Diseases）是一种遗传病，而粒线体DNA基本上只遗传自母亲。英国医生以基因工程技术，借用第3人粒线体正常的卵子，成功截断遗传病，产下8名健康宝宝。

在人类基因组计划完成22年后，科学家发布了有史以来最全面的人类遗传变异目录。7月23日发表于《自然》期刊的两项研究中，科研团队对全球1084人的DNA进行测序，利用最新技术分析每个个体的长片段遗传物质，拼接这些片段并精细比对基因组，从而深化了对人类基 ...

鲑鱼的一生，似乎与人类的命运旅程遥相呼应。正是这种神秘的生物，让人类发现了一种全新的治疗原料——PDRN（多脱氧核苷酸，Polydeoxyribonucleotide）。

利用CRISPR基因编辑技术对DNA进行精准改造示意图。中国科学院动物研究所供 不久前，医学界的一个事件引发全球关注。美国一名6个月大、患有罕见病的婴儿，成为全球首名接受个体化基因编辑疗法的婴儿。医疗团队运用精准基因编辑技术，针对其基因缺陷实施定制化治疗，成功治愈致命性遗传疾病。这一里程碑式的成果，为缺乏有效治疗手段的遗传性疾病患者开辟全新的诊疗路径。目前的基因编辑技术发展到了什么阶段，未来将帮助 ...

全球盐碱地面积持续扩大，严重威胁农业生产和粮食安全。棉花作为盐碱地的先锋作物，对盐碱胁迫具有较强的适应性，但其生长和产量仍受显著影响。深入研究棉花耐盐机制并培育耐盐新品种，对提高盐碱地利用效率和农业可持续发展具有重要意义。DNA甲基化作为重要的表观遗 ...

Iosif Lazaridis、David Reich和同事在3项研究中展示了被称为“南弧”的综合性基因组历史；“南弧”是一个跨越欧洲东南部和亚洲西部的区域，它长期 ...

本研究针对农业害虫豌豆蚜 (Acyrthosiphon pisum)的卫星DNA (satDNA)开展系统研究，通过比较16个不同生物型的全基因组数据，首次绘制了该物种完整的'卫星组' (satellitome)，揭示X染色体 (Chr-X)作为satDNA快速进化的'青春之泉'机制。研究发现43个satDNA家族占基因组0.83%，在异染色质富集的Chr-X末端呈现显著扩增和 ...

本研究通过分析端粒到端粒人类基因组序列，揭示长镜像重复序列 (MR)完全源自简单串联重复 (STR)的扩张，特别是能形成三链DNA结构 (H-DNA)的嘌呤-嘧啶镜像重复 (H-motif)显著富集。研究发现H-motif STR在达到稳定H-DNA结构的临界长度 (约25 nt)后，因结构介导的基因组不稳定性而更易扩张，为理解重复序列 ...

刚刚，Google DeepMind 推出一款新型 DNA 序列模型——AlphaGenome，该模型可以助力调控变异-效应的预测，有望为基因组功能研究提供新视角，目前已经 ...