这项研究证实利用经设计后特异性地结合到CLN3贝敦病中受到破坏的CLN3基因产物上的反义寡核苷酸（ASO），可以减轻这种疾病的啮齿动物模型的症状 ...

本研究针对罕见神经退行性疾病CLN3对患儿健康相关生活质量 (HRQOL)及家庭功能的系统性影响展开。研究人员通过PedsQL量表和PedsQL FIM评估工具，结合统一巴顿病评定量表 (UBDRS)，对71例患者进行纵向分析。结果显示患儿HRQOL与疾病严重程度显著负相关（rs =-0.77），而家庭功能未随病程恶化。该研究为CLN3 ...

18周龄Cln3 Δex7/8 小鼠脑组织被用于验证细胞实验结果。 在"CLN3缺陷促进AKT通路下调"部分，研究发现CLN3敲除显著降低AKT mRNA和蛋白水平，而其过表达则增加AKT蛋白。 小鼠脑组织实验证实了这一现象，同时发现AKT上游抑制因子PTEN表达增加。

巴顿病（CLN3-Batten）是一种罕见的疾病，通常起源于儿童时期，通常被认为是一种影响儿童的神经性黄斑脂肪病（JNCL），脂褐素在身体组织中的积累 ...