在20世纪90年代，研究人员证明了BRCA1和BRCA2为遗传性乳腺癌和卵巢癌的致病基因[1]。 时至今日，我们都知道携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群患乳腺癌和 ...

本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围，明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义，同时为这些癌症患者的 ...

卵巢癌是女性常见的恶性肿瘤之一，因其隐匿性强、早期难以发现，被称为“隐形杀手”。据统计，2020年全球报告了超过31万新病例和约20万死亡病例[1]。BRCA1和BRCA2基因变异是卵巢癌的重要危险因素。BRIP1基因作为BRCA1的“亲密搭档”，同 ...

来自葡萄牙的研究人员针对遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC)的遗传风险，开展了一项关于BRCA2 c.156_157insAlu创始人突变在葡萄牙北部地区的发生率和临床意义的研究。通过对571名受试者的基因检测发现，该突变占所有BRCA2致病突变的25%，与早发性乳腺癌和对侧乳腺癌显著相关。研究支持针对性基因检测策略 ...

在癌症研究领域，着丝粒稳定性对染色体正常分离至关重要，但相关保护机制尚不明确。研究人员开展了 BRCA2 和 PALB2 在维持着丝粒稳定性方面作用的研究。结果发现，二者通过不同机制保护着丝粒完整性，且与错配修复（MMR）途径相互作用。该研究为理解癌症发生机制提供新视角。

文章中，研究人员完成了对BRCA2关键DNA结合结构域中所有可能性突变的全面功能评估，从而就能对该基因部分91%的不确定意义的突变（VUS，variants of ...

乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括 BRCA1 和 BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与 DNA 损伤同源性重组修复。 BRCA1/2 基因 突 ...

台湾每年新增9000多位摄护腺癌患者，为男性癌症发生率第3名。早期摄护腺癌没有明显症状，有些患者甚至因为骨头痛，就医才惊觉罹癌，且癌细胞已经扩散，有如「男性最害怕的癌症」，而年纪大、有家族史、爱吃油腻食物、长期抽菸，或有BRCA2基因突变者是5大好发族群。