在20世纪90年代，研究人员证明了BRCA1和BRCA2为遗传性乳腺癌和卵巢癌的致病基因[1]。 时至今日，我们都知道携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群患乳腺癌和 ...

本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围，明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义，同时为这些癌症患者的 ...

在癌症研究领域，着丝粒稳定性对染色体正常分离至关重要，但相关保护机制尚不明确。研究人员开展了 BRCA2 和 PALB2 在维持着丝粒稳定性方面作用的研究。结果发现，二者通过不同机制保护着丝粒完整性，且与错配修复（MMR）途径相互作用。该研究为理解癌症发生机制提供新视角。

携带某种BRCA2突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会增加。在一项新的研究中，哥本哈根大学的研究人员表明，BRCA2需要一种特定的酶来修复DNA损伤。这一结果为更有针对性地治疗BRCA2突变的癌症患者铺平了道路。

文章中，研究人员完成了对BRCA2关键DNA结合结构域中所有可能性突变的全面功能评估，从而就能对该基因部分91%的不确定意义的突变（VUS，variants of ...

乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括 BRCA1 和 BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与 DNA 损伤同源性重组修复。 BRCA1/2 基因 突 ...