本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围，明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义，同时为这些癌症患者的 ...

食管肿瘤是全球第七大常见癌症。食管鳞状细胞癌（SCCE）是主要亚型，与多种遗传改变相关。随着下一代测序技术的兴起，基因驱动的肿瘤通路正得到越来越多的发现。 本文报告一例 82 ...

除了与已知的四种癌症相关， BRCA1致病性突变携带者患胆管癌的风险是未携带者的17.4倍，BRCA2致病性突变携带者患食管癌的风险是未携带者的5.6倍 ...

乳腺癌是全球女性中最常见的癌症，也是癌症相关死亡的主要原因之一。BRCA1 和 BRCA2 基因的致病性变异会显著增加患乳腺癌的风险，BRCA1 和 BRCA2 致病性变异携带者患乳腺癌的终生风险分别约为 65% 和 45%。然而，这种风险受到多种因素影响，包括生殖、环境因素以及常见的遗传变异。本文旨在回顾和 ...

卵巢癌是女性常见的恶性肿瘤之一，因其隐匿性强、早期难以发现，被称为“隐形杀手”。据统计，2020年全球报告了超过31万新病例和约20万死亡病例[1]。BRCA1和BRCA2基因变异是卵巢癌的重要危险因素。BRIP1基因作为BRCA1的“亲密搭档”，同 ...

BRCA1/BRCA2基因变异在未筛选人群中的特征与功能分析：揭示六种新型变异及其临床意义 《Translational Oncology》：Characterization and functional analysis of BRCA1 and BRCA2 variants in a cohort of 100 unselected patients undergoing germline ...

PARP抑制剂治疗已经改变了同源重组DNA修复 (HRR)缺陷卵巢癌患者的预后，例如BRCA1或BRCA2基因缺陷患者。 不幸的是，PARPi抵抗是常见的。

BRCA1/2 基因 突 变 会 导 致 同 源 重 组 缺 陷（homologous recombination deficiency，HRD），使得基因组不稳定性显著增加。BRCA1/2 基因检测在卵巢癌、乳腺癌 ...

患者1的家系谱图和分子检测结果 患者2，44岁女性，被诊断为高级别浆液性卵巢癌（FIGO IIIC期），携带 BRCA1:c.4065_4068del (p.Asn1355LysfsTer10)和 BRCA2:c.5073dup ...

据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1 或 BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的 ...