除了与已知的四种癌症相关， BRCA1致病性突变携带者患胆管癌的风险是未携带者的17.4倍，BRCA2致病性突变携带者患食管癌的风险是未携带者的5.6倍 ...

本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围，明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义，同时为这些癌症患者的 ...

在遗传性肿瘤研究领域，BRCA1和BRCA2基因的胚系功能缺失突变已被确认为遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）的主要致病因素，携带者终生患癌风险较普通人群升高约10倍。然而，随着基因检测技术的普及，临床实践中面临两大挑战：一是大量新发现的基因变异被归类为"临床意义未明变异"（VUS），导致患者 ...

BRCA1和BRCA2基因中致病变异或启动子的高甲基化可导致若干种癌症的风险增加（图1a）。基因在通过同源重组 (HR)修复DNA双链断裂中发挥重要作用（图 ...

特别是在BRCA1和BRCA2基因检测中，VUS比例居高不下，导致许多患者面临艰难的医疗抉择——是选择预防性手术还是继续观察？ 更令人担忧的是，部分被证实为良性的VUS患者可能已经接受了不必要的手术治疗。 这种困境凸显了建立更精确变异分类体系的紧迫性。

2019年7月7日讯/ 生物谷 BIOON/---在DNA复制期间，复制叉遇到的问题不断威胁着基因组的完整性。BRCA1、BRCA2和一部分范科尼 贫血 蛋白（Fanconi anaemia ...

对BRCA1 或 BRCA2突变妇女进行最佳的临床管理依赖于对年龄特异性罹患癌症风险作出精确的估测。这些数据可被用来估计得益于预防措施的患癌绝对 ...