编辑推荐： 本文聚焦上皮性卵巢癌（EOC）和人表皮生长因子受体 2 阴性转移性乳腺癌（HER2-negative mBC），研究同源修复缺陷（HRD）及 BRCA1/2 检测模式、相关因素和阳性率。发现检测存在差异，应增加检测，为精准治疗提供依据，助力癌症治疗发展。

食管肿瘤是全球第七大常见癌症。食管鳞状细胞癌（SCCE）是主要亚型，与多种遗传改变相关。随着下一代测序技术的兴起，基因驱动的肿瘤通路正得到越来越多的发现。 本文报告一例 82 ...

本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围，明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义，同时为这些癌症患者的 ...

BRCA1和BRCA2基因的致病性变异（PVs）显著增加女性乳腺癌和卵巢癌风险，但其对生殖和体表特征（如绝经年龄、身高）的影响长期存在争议。 既往研究提示BRCA1/2可能通过DNA双链断裂修复（DSB）机制影响卵巢衰老，但样本量小且未校正预防性手术（如RRSO）的干扰。

这种基于人群的BRCA1/2检测模式转变可以确保更多的女性采取预防措施来降低她们的癌症（乳腺癌和卵巢癌）风险。 对所有女性进行BRCA1/2基因突变 ...

酶活依赖性验证实验进一步证实，回补野生型USP37能够完全恢复因USP37缺失导致的细胞对ATR抑制剂（ATRi）敏感性，并降低染色质上RPA的负载量，而回补催化死亡突变体C350S则无法挽救这些表型。

“我们有相应的临床实践共识，指导医生更好地为患者进行精准的诊断和及时地给予方案的可及。比如对于三阴性乳腺癌伴随BRCA1/2基因突变，要及时跟进治疗方案。”张瑾表示，针对BRCA基因突变的早期乳腺癌患者，可采用PARPi新型靶向治疗药物、含铂化疗等辅 ...

此外，由于 MSANTD4 保护翻转复制叉末端的机制与传统的 BRCA1/2-RAD51 轴完全不同，研究者还发现，MSANTD4 的缺陷能够进一步加剧 BRCA 缺陷细胞中新生 DNA ...

遗传BRCA基因突变的女性于80岁前患上乳腺癌或卵巢癌的风险，明显较一般人高——携带BRCA1基因突变者患乳腺癌风险为72％，BRCA2为69%；携带BRCA1基因 ...

针对遗传性卵巢癌，自2013年项目起，肿瘤医院依托于BRCA突变检测项目，开展初步的遗传咨询及检测工作。 2016年起，医院卵巢癌研究团队与病理科合作，开展预防性的输卵管卵巢切除手术；并于2017年起启动妇科肿瘤遗传咨询门诊，为相关患者和家系管理提供了更加便利有效的途径。

2025年1月2日——阿斯利康与默沙东联合宣布其PARP抑制剂利普卓®（英文商品名：Lynparza，通用名：奥拉帕利）在华获批用于接受过新辅助或辅助化疗 ...