亨廷顿症 （Huntington's disease，HD），也叫作 亨廷顿舞蹈症 ，全世界大概有20万人患此疾病。 这是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，四号染色体上的亨廷顿基因（HTT）中的 CAG 三核苷酸异常扩增产生了 突变亨廷顿蛋白 （mHTT），该突变蛋白在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中 ...

亨廷顿病（HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，除了精神症状和认知改变，还伴有不 ...

亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种遗传性疾病，又称为亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病。1872年，George Huntington首次详细描述了该病，并指出它具有 ...

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿基因（htt）中的cag重复序列异常扩增引起，导致神经元功能失调和死亡。在欧美国家，亨廷顿氏舞蹈病的患病率较高，每10万人中有10.6-13.7个患者; 在中国，亨廷顿舞蹈症被列为罕见病目录里，发病率为十万分之一。

基因治疗亨廷顿症失败的阴云尚未散去。. 8月8日， 荷兰基因治疗上市公司 uniQure （NASDAQ:QURE） 公布了其第二季度的财务业绩报告。 报告披露，在 ...

编者按神经退行性疾病是一组以神经元进行性退化、死亡为核心特征的疾病，临床表现为运动功能障碍、认知衰退等，影像学检查（尤其是 ...

拯救“被世界抛弃”的人们. 刘恒的另一个身份也是亨廷顿舞蹈症患者亲属，她的母亲曾先后呈现抑郁情绪、躯体抖动、经常摔跤、进食呛咳、无法 ...

亨廷顿病（hd）是一种由 htt 基因中 cag 重复扩增引起的遗传性神经退行性疾病，该基因会产生突变亨廷顿蛋白（mhtt）。 mHTT 通过蛋白聚集、转录失调、兴奋性毒性和线粒体功能障碍等途径导致神经元损伤，还会损害蛋白质清除能力，并改变基因表达、能量代谢和突触功能。

不能自主地产生肢体舞蹈，然后无可逆转地死亡，自从19世纪被发现以来，亨廷顿舞蹈病这一神经退行性疾病已经严重困扰了人类一百多年，迄今没 ...